基因突变与充血性心衰有关.与野生型不同的是
然而,通过替代机制,突变型也能够造成泵功能的慢性抑制
最新研究发现,一种致病基因的突变,似乎是引起一种遗传性心力衰竭的原因
波士顿哈佛医学院的christine e.seidman博士指出,突变发生在受磷蛋白基因,这是一种跨膜蛋白质,调节肌细胞钙水平他指出,尽管研究的是一种相对特异性的心力衰竭,但是该结果能够广泛地适用于所有类型
研究人员指出,钙的调节障碍确实能够引起心力衰竭,因此,改善异常的钙代谢应该有潜在的有益作用
为此,研究人员在遗传性扩张型心肌病和心力衰竭中分析受磷蛋白基因结果发现,在受磷蛋白基因上存在一种显性错义突变这一突变包括在第9位密码子上精氨酸替代为半胱氨酸
这种基因突变的功能意义然后在转基因小鼠上进行了评价携带突变基因的小鼠出现心力衰竭和早死,这与人类出现的情况相似
研究人员指出,野生型受磷蛋白能够抑制钙离子再摄取入肌浆网与野生型不同的是,突变型受磷蛋白并不会直接抑制钙离子再摄取的泵功能
博士称,受磷蛋白代表了新型药物开发的一种有前途的靶点它是一种小分子,在肌细胞内有非常特定的功能然而,开发作用于受磷蛋白又与其他分子相互作用很小的药物确实是个挑战